La maladie d’Alzheimer est définie par trois lésions majeures : la perte neuronale, l’accumulation de peptides bêta-amyloïdes (qui forment les plaques amyloïdes) et enfin l’agrégation des protéines tau, qui engendrent une dégénérescence neurofibrillaire
Le diagnostic repose sur l’IRM cérébrale (mesure de l’hippocampe), les tests neuro psychologiques, le dosage des biomarqueurs dans le liquide céphalo rachidien (augmentation de la protéine TAU, baisse de peptide beta amyloïde) L’analyse des biomarqueurs est efficace à tous les stades de la maladie, même avant l’apparition des signes cliniques